quarta-feira, 8 de abril de 2009

Sídrome de Down ou Trissomia 21


39 comentários:

  1. Para começarmos a discussão sobre a sindrome de down, proponho as seguintes questões:

    1. qual o tipo de cromossomo envolvido na sindrome? quais as consequencias do envolvimento deste tipo de cromossomo?

    2. quais os possíveis erros que podem levar a essa sindrome?

    3. quais as diferenças entre as divisoes e consequencias da sindrome causada por trimossomia total, translocação e mosaicismo?

    esperopor vcs com comentarios e duvidas!!!

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  2. 1-cromossomo autossomos;
    as consequências são de alterações na aparência física e qualidade mental, pois ao contrário dos alossomos estes não interferem na sexualidade do indivíduo.

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  3. 2- a disjunção (nao separação) é uma das principais causas, assim como alguns fatores que podem levar à inibição da meiose .

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  4. a pricipal mudança que pode ocorrer é na disjunção

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  5. Vanessa
    a causa é a NAO disjunção. disjunção quer dizer separação.

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  6. A não disjunção ocorre na MEIOSE, na anafase I.

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  7. anna e quando se fala em mosaicismo cromossomico?
    nao é possivel que o erro ocorra na anafase 2?

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  8. Este comentário foi removido pelo autor.

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  9. O erro pode ocorrer na Anáfase 2, já que o resultado final da R! será o mesmo: 2 células com 2.21 e 2 células 0.21

    A trissomia livre é causada pela não disjunção do cromossomo na meiose.

    A translocação é quando o cromossomo está ligado a outro, no caso do 21 é mais comum estar ligado ao 14. A translocação pode estar presente em um dos pais da criança, porém ela é balanceada (dúvida: quando ela é balanceada, não existe o pareamento por um estar sozinho e o outro ligado ao 14, ou existe?). Ou então a translocação pode ocorrer na R! (dúvida: em qual fase pode ocorrer essa translocação?).

    O mosaicismo cromossômico ocorre quando o embrião já esta formado. Ocorre na Anafase da E!, e as próximas células derivadas desta serão trissômicas. O resultado final disso será uma proporção entre células normais e trissômicas, portanto quanto menor o número de células trissômicas, menores vão ser as manifestações das caracteristicas da síndrome.

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  10. Acho que eu fiquei um pouquinhi viciada nisso.
    Até desenho com as fases da R! eu já fiz.

    =S

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  11. o que é um mosaicismo cromossomico?

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  12. Na verdade se for esquematizar, se o erro ocorrer na meiose o resultado pode não ser o mesmo.

    As células filhas podem ser uma 2.21, duas podem ser 1.21 e a outra 0.21

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  13. O que o Binho diz se refere à formação de gametas diferentes.
    isso não é o mesmo de mosaicismo. quem ajuda?

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  14. mariana o que é mosaico cromossomico?!?!?!

    se ocorre na anafase 2 eu errei na prova, pq eu somente coloquei na anafase 1!!!

    =S

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  15. eh... mosaicismo cromossômico é a presença de duas ou mais linhagens com constituições cromossômicas diferentes.
    Daí olha a explicação para mosaicismo que eu achei, talvez ajude:
    Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, um com número (46) e conteúdo normais de cromossomos e outra linhagem celular com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 em uma divisão mitótica de uma célula do próprio embrião, que dará origem a uma linhagem de células que serão trissômicas. A proporção final entre células normais e trissômicas é variável e postula-se que quanto menor o número de células trissômicas, menos afetado é o paciente.
    fonte:Centro de estudos do genoma humano.
    só... xD

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  16. a Beatriz repondeu perfeitamente sobre o mosaicismo. esclareceram as duvidas?

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  17. ops! foi a bianca... desculpa
    quem é binho, para eu poder avaliar?

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  18. Existem negros com síndrome de Down?

    Apesar de os casos serem menos conhecidos, existem, sim. "A distribuição do Down é igual para todos", diz o geneticista Paulo Alberto Otto, da Universidade de São Paulo (USP). A síndrome pode não fazer distinção de cor antes do nascimento, mas há a possibilidade de que faça alguns anos depois. Um estudo realizado em 2001 pelo Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos Estados Unidos concluiu que, em média, brancos com a síndrome vivem o dobro do tempo que os negros. Entretanto, o próprio órgão americano frisa que este dado estatístico se refere a um único estudo e, como os especialistas ainda não sabem explicar o porquê de tamanha disparidade, o assunto ainda merece mais pesquisas.

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  19. mariana ainda não entendi muito bem a parte de mosaico cromossomico!!

    ?????

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  20. eu particularmente nunca presenciei um caso de sindrome de down em pessoas negras. minha opinião, e que deveriam realizar mais estudos ou pesquisas sobre esse caso até para o caso não ficar incompleto em uma discussão.

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  21. não entendi o que é mosaicismo cromossômico.

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  22. É possivel que a sindrome de down afete pessoas negras, a chance é a mesma.Mas de acordo com estudos feitos pelo Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos Estados Unidos conclui-se que os brancos com a sindrome vivem mais os negros,mas isso é de apenas um estudo,mais precisam ser feito para explicar o porquê disso.

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  23. eu tambem nunca presencie um caso de negros com down mas acho que pode sim ocorrer,não so nos negros mais em todas as raças,pois não a nada que comprove que os negros tenham algum tipo de "imunidade"!!!

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  24. Então os negros tem tendencia a não desenvolver a sindrome de down?

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  25. oq é trimossomia total, translocação e mosaicismo ?!?!?!?!

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  26. A síndrome pode não fazer distinção de cor antes do nascimento, mas há a possibilidade de que faça alguns anos depois. Um estudo realizado em 2001 pelo Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos Estados Unidos concluiu que, em média, brancos com a síndrome vivem o dobro do tempo que os negros. Entretanto, o próprio órgão americano frisa que este dado estatístico se refere a um único estudo e, como os especialistas ainda não sabem explicar o porquê de tamanha disparidade, o assunto ainda merece mais pesquisas.


    Segundo a revista " Mundo Estranho ".

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  27. A síndrome de down ocorre devido a presença de 1cromossomo a mais no par 21.

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  28. Acho que é preciso fazer mais estudos sobre a Síndrome de Down nas pessoas negras para haver mais certezas sobre essa dúvida.

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  29. Dizem que ela ocorre independente da etnia, mais é mesmo tão raro ver-mos uma pessoa negra ou japonesa com essa síndrome.

    Há alguns assuntos relacionados nesses sites:
    http://www.terra.com.br/saude/vidasaudavel/2003/09/02/001.htm
    http://mundoestranho.abril.com.br/saude/pergunta_286696.shtml

    Mas não achei nada que falassem diretamente, nem uma porcentagem...

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  30. então mosaisismo cromossômico é o que acontece na não disjunção do cromossomo 21, o que caracteriza a sindrome de down??????

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  31. bem essa parte não havia ficado claro para mim, mas acho que estou começando a entender se for o que a Isa falou!!!

    ??????

    xD

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  32. Mosaicismo
    O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21.

    Isto pode acontecer de duas maneiras:

    -uma não disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as células restantes permanecendo normais
    -um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma mutação, revertendo assim as células para um estado euploide (correcto número de cromossomos), que não possuem trissomia 21.
    Existe uma variabilidade na fração numerica de células trissômica, tanto no total como dentro de um tecido.

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  33. é comum que as pessoas tenham uma pequena "parcela" de celulas com o numero de cromossomos alterados? oO

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  34. foi revelado em uma pesquisa do Journal of Neuroscience, que no cérebro humano existem células aneuplóides (aquelas com número alterado de cromossomos). Até agora, acreditava-se que só indivíduos portadores de anomalias como síndrome de Down, ou câncer, tinham essa mutação

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  35. A trissomia no 21, ocorre na mitose ou meiose?

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